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一種IONTORRENT測序數據中多聚堿基的長度判定方法.pdf

摘要
申請專利號:

CN201510537025.X

申請日:

2015.08.28

公開號:

CN105205350A

公開日:

2015.12.30

當前法律狀態:

授權

有效性:

有權

法律詳情: 授權|||實質審查的生效IPC(主分類):G06F 19/22申請日:20150828|||公開
IPC分類號: G06F19/22(2011.01)I 主分類號: G06F19/22
申請人: 哈爾濱工程大學
發明人: 馮偉興; 陳多嬌; 賀波; 李紫薇; 王雪瑩; 徐斯文
地址: 150001 黑龍江省哈爾濱市南崗區南通大街145號哈爾濱工程大學科技處知識產權辦公室
優先權:
專利代理機構: 代理人:
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法律狀態
申請(專利)號:

CN201510537025.X

授權公告號:

||||||

法律狀態公告日:

2018.04.17|||2016.01.27|||2015.12.30

法律狀態類型:

授權|||實質審查的生效|||公開

摘要

本發明屬于分子生物信息檢測與分析領域,具體涉及一種Ion?Torrent測序數據中多聚堿基的長度判定方法。本發明包括:(1)Ion?Torrent實驗數據的獲取與多聚堿基信息提取;(2)基因組基本信息的獲取及多聚堿基基本信息的提取;(3)多聚堿基長度已知的電壓值貝葉斯先驗概率計算;(4)判定基因組基本信息和電壓值貝葉斯先驗概率的多聚堿基長度并對權值參數優化;(5)多聚堿基長度判定。本發明通過所發明的方法可以高精度地依據Ion?Torrent測序得到的檢測電壓值對該電壓值對應的多聚堿基的長度進行判定,以生成更加準確的Ion?Torrent測序結果,從而為后續更高層次的應用分析提供數據保障。

權利要求書

權利要求書
1.  一種IonTorrent測序數據中多聚堿基的長度判定方法,其特征在于,包括如下步驟:
(1)IonTorrent實驗數據的獲取與多聚堿基信息提取:
獲取IonTorrent實驗檢測得到的電壓值,當電壓值大于1.5伏時,則電壓值對應檢測的是一個多聚堿基,再根據實驗檢測周期,即確定多聚堿基對應的堿基種類A,C,G,T;得到實驗測得的所有多聚堿基的檢測電壓值和堿基種類信息;
(2)基因組基本信息的獲取及多聚堿基基本信息的提取:
基因組基本信息是指分析過程中國際公開發布的被測堿基序列所對應物種的DNA基因組堿基序列信息;從序列信息可提取得到多聚堿基的堿基種類及其長度信息;
(3)多聚堿基長度已知的電壓值貝葉斯先驗概率計算:
對長度已知的多聚堿基進行IonTorrent測序并獲取檢測電壓值,并計算多聚堿基長度已知的電壓值貝葉斯先驗概率相同長度的多聚堿基的檢測電壓值遵從高斯分布,用高斯分布的形式來計算多聚堿基長度已知的電壓值貝葉斯先驗概率;高斯分布的均值和方差通過長度已知的多聚堿基的檢測電壓值統計計算得到;
(4)判定基因組基本信息和電壓值貝葉斯先驗概率的多聚堿基長度并對權值參數優化:
對IonTorrent實驗測得的電壓值對應的多聚堿基長度進行判定:
L=arg maxl(W*(log(P(V|i,j,l)*P(l)/Σi,j,l(P(V|i,j,l)*P(i,j,l)))+(1-W)*Pen(l|Seq_ref)),i=1,2,3,4;j=1,2,3,4,5...;l=2,3,4,5,6...]]>
I為多聚堿基的堿基種類,j為多聚堿基在檢測序列讀數的位置,V為實驗檢測電壓值,L為聚堿基的長度,l為多聚堿基長度,P(V|i,j,l)為多聚堿基的堿基種類為i,多聚堿基在檢測序列讀數的位置為j,多聚堿基長度為l,檢測電壓值為V的貝葉斯先驗概率;P(l)為所有多聚堿基中,長度為l的多聚堿基的發生概率;P(i,j,l)為所有多聚堿基中堿基種類為i,在檢測序列讀數的位置為j,長度為l的多聚堿基的發生概率;P(l)和P(i,j,l)通過IonTorrent實驗檢測數據統計計算得到;log()為對數函數;Pen(l|Seq_ref)函數為多聚堿基長度為l時致使其所在測序序列與基因組基本信息Seq_ref出現不一致的罰分;W為權值,用于平衡基因組基本信息和電壓值貝葉斯先驗概率在多聚堿基長度判定中的作用;利用已知長度的多聚堿基的檢測信息對該判定公式的權值參數W進行優化計算,以獲取最終的多聚堿基長度判定公式;
(5)多聚堿基長度判定
基于得到的多聚堿基長度,即可針對IonTorrent實驗獲取的多聚堿基檢測電壓值對其長度進行判定。

關 鍵 詞:
一種 IONTORRENT 序數 據中多聚 堿基 長度 判定 方法
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